A Síndrome de Down (SD) é a alteração congênita mais comum e a principal causa de deficiência intelectual no mundo inteiro, não havendo relação com raça, religião ou local do mundo. Estima-se que, em média, ocorra em uma a cada 800 gestações, entretanto há uma frequência maior em gestações de mulheres acima dos 35 anos, podendo chegar a uma em cada 300 nascimentos.

De acordo com a pediatra Dra. Ana Cecília Medeiros Mano Azevedo, os indivíduos com essa Síndrome possuem características próprias em função de terem um cromossomo 21 a mais (trissomia clássica), parte de um cromossomo 21 a mais (translocação) em todas as suas células ou parte delas (mosaicismo).

Ela ressalta que o diagnóstico deve ser feito idealmente pelo exame do cariótipo, o qual determina a causa da doença (trissomia simples, por translocação ou mosaicismo). “Esse diagnóstico é importante, pois também esclarece a família o risco de recorrência em outras gestações”, explica.

Características

As características físicas incluem prega epicântica, pescoço largo e curto, anomalias cardíacas, intestinais, alterações visuais e auditivas, problemas nas articulações e músculos, olhos com fissura palpebral oblíqua, entre outros.

Segundo a médica, “a deficiência intelectual está presente em 100% das pessoas com SD, em geral leve a moderada e podem ainda apresentar autismo”. Ela ainda ressalta que diversas alterações do sistema imunológico conferem a essas pessoas maior suscetibilidade a infecções e doenças autoimunes e hematológicas também.

Em função de todas essas alterações, os indivíduos com SD precisam de acompanhamento especializado com o objetivo de desenvolver habilidades neurocognitivas e prevenir as complicações conhecidas. São necessários exames e avaliações específicos para cada idade de acordo ainda com as próprias características que cada um apresenta. Por exemplo, se uma criança não tem alterações cardíacas, a frequência destes exames deve ser diferente daquelas que têm essas alterações. Quanto mais precoce for inciado o acompanhamento, melhor o desenvolvimento físico e mental desses indivíduos.

Fala-se muito em “graus de SD”, mas segundo a especialista, as diferenças entre o crescimento e desenvolvimento das crianças têm mais relação com o padrão familiar e com os acompanhamentos realizados do que propriamente com graus diferentes da doença. Ela destaca que os indivíduos que têm a Síndrome por mosaico, ou seja, nem todas as células tem o cromossomo 21 a mais, podem ter um quadro clínico mais atenuado, mas não há como saber em quais áreas será.

"O importante é que se entenda que todos os indivíduos com SD têm potencialidades e limitações que devem ser respeitadas e desenvolvidas com o objetivo que deve ser o que norteia a criação de qualquer criança: bem-estar físico e mental", finaliza Dra. Ana Cecília.

Sobre a especialista

A Dra. Ana Cecília Medeiros Mano Azevedo é médica pediatra com Mestrado e Doutorado na área de Genética Médica pela UFRGS. Atende em Jaraguá do Sul na Clínica Crescer - espaço multidisciplinar. Contato: (47) 3058-2897.