Cerca de 12 milhões de reais é o valor do remédio que cura a AME, ou Atrofia Muscular Espinhal, doença neuromuscular progressiva rara, de natureza genética.
A Atrofia Muscular Espinhal (AME) causa a morte dos neurônios motores inferiores, e sem o comando desses neurônios, os músculos se degeneram e se tornam hipotônicos, fracos e atrofiam.

Ações como sentar-se, andar, manter a cabeça ereta, se alimentar, respirar, entre outras, dependem do correto funcionamento dos músculos que são controlados pelo cérebro e medula espinhal.

Sintomas

Os sintomas da AME são causados pelo comprometimento da função muscular. Em geral, as pernas são mais acometidas que os braços, assim como as regiões dos membros mais próximos ao corpo em relação às extremidades.

O neurologista, Dr. Vicente Caropreso, destaca que é importante esclarecer que os neurônios responsáveis por sensações e dor não são comprometidos. Assim, ainda que pessoas com AME tenham dificuldades de movimentação, elas sentem toques, calor, frio e dor. Além disso, a AME não afeta neurônios do cérebro, portanto, pessoas com AME têm as funções cognitivas preservadas.

Quando procurar um médico?

O diagnóstico da AME deve ser suspeitado em pacientes com perda muscular inexplicável e fraqueza flácida, particularmente em lactentes e crianças. A enfermidade é subdividida clinicamente em cinco tipos, definidos pela idade de aparecimento dos sintomas. “Pessoas com a mesma doença podem apresentar diferentes níveis de acometimento, como indivíduos que não conseguem se sentar de forma independente; indivíduos que se sentam, mas não andam; ou indivíduos que andam, mas que podem perder essa habilidade com a progressão da doença”, explica o especialista.

Apesar das diferenças clínicas, pessoas com todos os tipos de AME têm a mesma doença, os sinais e sintomas são causados pela disfunção e morte de neurônios motores devido à diminuição da quantidade funcional de proteína SMN.

A AME pode estar presente no útero ou torna-se sintomática por volta dos 6 meses de idade. Os lactentes afetados apresentam hipotonia (em geral percebida ao nascimento), hiporreflexia, fasciculações na língua e dificuldade intensa para sugar, engolir e eventualmente respirar.

Causas genéticas

A doença tem origem genética autossômica recessiva ligada aos genes SNM 1 (survival motor neuron 1) e SNM 2 (survival motor neuron 2), genes da sobrevida do neurônio motor, localizados no cromossomo 5q.

Tais genes produzem a proteína SMN, que tem uma função muito importante na estrutura dos neurônios motores inferiores da medula espinhal.
Segundo o médico, em pessoas saudáveis, a proteína SMN é produzida a partir do gene SMN1, já em pessoas com AME, uma mutação no gene SMN1 faz com que uma parte dele, o Exon 7, esteja ausente, perdendo então, sua função integral de produção da proteína SMN. Quando menos do que 50% da proteína SNM é produzida pelo corpo, a pessoa terá atrofia muscular espinhal.

Além disso, a proteína SMN também pode ser produzida pelo gene SMN2. No entanto, somente uma pequena parte da proteína SMN produzida pelo gene SMN2 é funcional, de forma que não é suficiente para “suprir” toda a necessidade da proteína e manter os neurônios motores saudáveis.

“O pai e a mãe possuem uma cópia do alelo mutado e a outra cópia normal (que garante o funcionamento normal da produção da proteína SNM), ou seja, os pais são portadores da doença – cerca de 1 em 50 pessoas são portadoras de um alelo mutado. A AME acontece quando o bebê soma os genes mutados dos pais. Ou seja, herda um gene da mãe e um do pai”, complementa Dr. Vicente.

Por isso, o diagnóstico deve ser feito com dois exames, além do diagnóstico clínico: exames eletrodiagnósticos (eletromiografia); e exame genético.

Tratamento

O tratamento não medicamentoso se faz de forma multidisciplinar com o acompanhamento de: neuropediatra, fisioterapeuta, enfermeiro, fonoaudiólogo, terapeuta ocupacional e nutricionista.

Já o tratamento medicamentoso pode ser feito com dois medicamentos:

  • Spinraza: é um tratamento que induz o RNA do paciente a produzir a proteína SNM, que atua desacelerando o avanço da doença. Essa medicação se aplica por meio de uma punção lombar em centro cirúrgico a cada 4 meses;
  • Zolgensma: é o medicamento mais caro do mundo e o único que impede o avanço da AME. Teve a aprovação da ANVISA no dia 17/08/2020. É uma terapia genética recombinante baseada no AAV9 (adeno associated virus), um vírus que não causa doenças em humanos. O Zolgensma é aplicado em dose única por via intravenosa. Custa cerca de 2,125 milhões de dólares (cerca de 12 milhões de reais). A indústria afirma que o custo é tão elevado porque se trata de uma terapia única e transformadora para a cura de uma doença rara.

Sobre o especialista

O Dr. Vicente Caropreso (CRM-SC 3463 e RQE 618) atende no centro de Jaraguá do Sul. É médico neurologista desde 1983, voluntário da Apae de Jaraguá do Sul. É referência estadual dos Agravos Epidemiológicos Botulismo e Doença de Creutzfeld-Jacob (DCJ) e é médico honorário do Hospital e Maternidade São José.