Distrofias musculares são doenças de origem genética que afetam os músculos e causam perda de força progressiva. As distrofias musculares diferem entre si nos músculos que são mais afetados, no grau de enfraquecimento desses músculos, na velocidade de progressão da doença e na idade em que começam a se manifestar os sintomas.
De acordo com o neurologista, Dr. Vicente Caropreso, o tipo mais comum é a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), que geralmente afeta indivíduos do sexo masculino por volta dos quatro anos de idade. Entre os restantes tipos estão a distrofia muscular de Becker, a distrofia facio escápulo-umeral e a distrofia miotônica.
Causas e sintomas
O médico pontua que as distrofias musculares são causadas por mutações nos genes envolvidos na produção de proteínas musculares.
“Os sinais da doença dependem da alteração genética, mas há geralmente perda significativa da musculatura, com perda de força progressiva para vários movimentos. Não raramente, envolvem todos os músculos, causando graves problemas quando a musculatura respiratória está envolvida”, explica Dr. Vicente.
Como é feito o diagnóstico?
Além do exame clínico efetuado por neurologista, a solicitação de exames laboratoriais torna evidente a lesão muscular (destruição) com aumento de enzimas no sangue como a CPK, creatinofosfoquinase. O especialista ainda destaca que outras enzimas também aumentam seus níveis.
A eletromiografia torna evidente o diagnóstico. A biópsia muscular com estudo histoquímico, geralmente indica qual o tipo de distrofia, além disso, testes genéticos (análise do DNA) podem ser realizados, inclusive como aconselhamento genético.
Tratamento
Dr. Vicente ressalta que não existe cura para a distrofia muscular, entretanto, alguns sintomas podem ser aliviados com fisioterapia, órteses e cirurgia corretiva. “Nos casos em que os músculos da respiração são afetados pode ser necessária a ventilação mecânica com aparelhos em nível domiciliar ou em nível hospitalar”, complementa.
Diagnósticos no Brasil
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é o tipo mais comum, presente em um a cada 3.500 nascimentos do sexo masculino, representa 50% do total de casos. Na DMD há a ausência de uma proteína denominada distrofina. Tal fato fará com que, aproximadamente aos três anos de idade, a criança apresente os primeiros sintomas – quedas frequentes e hipertrofia (aumento) da panturrilha (barriga da perna) – perdendo, de forma progressiva, a capacidade de subir escadas, correr e andar, erguer os braços e, mais tarde, os músculos cardíacos e diafragma se comprometem, fazendo com que a maioria dos indivíduos afetados venham a óbito antes mesmo de completarem vinte anos de idade.
A distrofia muscular de Becker, a segunda mais frequente (um a cada 30.000 nascimentos) tem características parecidas, mas se manifesta mais tardiamente e sua evolução é mais lenta.
“De qualquer forma, o diagnóstico precoce feito preferencialmente por neurologista, pode representar uma melhor qualidade de vida para um portador de distrofia, incluindo-se aí o aconselhamento genético”, finaliza o especialista.
Sobre o especialista
O Dr. Vicente Caropreso (CRM-SC 3463 e RQE 618) atende no centro de Jaraguá do Sul. É médico neurologista desde 1983, voluntário da Apae de Jaraguá do Sul. É referência estadual dos Agravos Epidemiológicos Botulismo e Doença de Creutzfeld-Jacob (DCJ) e é médico honorário do Hospital e Maternidade São José.
