O genoma humano é composto por aproximadamente 3 bilhões de pares de bases, mas apenas cerca de 2% desse total codifica diretamente proteínas, ou seja, contém genes que produzem as instruções para a síntese de moléculas essenciais ao funcionamento do organismo. Os outros 98%, conhecidos como “genoma obscuro” ou “DNA não codificante”, por muito tempo foram considerados “lixo genético”, mas pesquisas recentes revelaram que essa parte do genoma desempenha papéis cruciais na regulação e expressão gênica.
Uma das principais descobertas é que grande parte do DNA não codificante contém elementos regulatórios, como promotores, enhancers e silenciadores, que controlam quando, onde e como os genes são ativados ou desativados. Esses elementos são essenciais para o desenvolvimento embrionário, a diferenciação celular e a resposta a estímulos ambientais. Além disso, o genoma obscuro abriga sequências que produzem RNAs não codificantes (ncRNAs), como microRNAs e longos RNAs não codificantes (lncRNAs), que atuam na regulação da expressão gênica, estabilidade do RNA e até na estrutura cromossômica.
Outro aspecto importante é a presença de elementos transponíveis, ou “genes saltadores”, que podem se mover pelo genoma e influenciar a evolução e a diversidade genética. Embora muitas vezes associados a mutações e doenças, esses elementos também podem contribuir para a inovação genética e a adaptação.
Apesar dos avanços, grande parte do genoma obscuro ainda é um mistério. Projetos como o ENCODE (Enciclopédia de Elementos do DNA) buscam mapear e entender a funcionalidade dessas regiões. A ciência está apenas começando a desvendar como o DNA não codificante influencia a saúde, a doença e a evolução humana, abrindo caminho para novas terapias e insights sobre a complexidade da vida.